L'arechja hè un receptore impurtante in u corpu umanu, chì ghjoca un rolu in u mantenimentu di u sensu auditivu è di l'equilibriu di u corpu. A perdita di l'audizione si riferisce à l'anomalie organiche o funziunali di a trasmissione di u sonu, di i soni sensoriali è di i centri auditivi à tutti i livelli di u sistema auditivu, chì portanu à diversi gradi di perdita di l'audizione.Sicondu i dati pertinenti, ci sò guasi 27,8 milioni di persone cun difficultà auditive è linguistiche in Cina, frà e quali i neonati sò u principale gruppu di pazienti, è almenu 20.000 neonati soffrenu di difficultà auditive ogni annu.
A zitellina hè un periodu criticu per u sviluppu di l'audizione è di a parolla di i zitelli. S'ellu hè difficiule di riceve signali sonori ricchi durante questu periodu, questu purterà à un sviluppu di a parolla incompletu è serà negativu per una crescita sana di i zitelli.
1. L'impurtanza di u screening geneticu per a surdità
Attualmente, a perdita di l'audizione hè un difettu di nascita cumunu, chì occupa u primu postu trà e cinque disabilità (deficit auditivu, deficit visuale, disabilità fisica, disabilità intellettuale è disabilità mentale). Sicondu statistiche incomplete, ci sò circa 2 à 3 zitelli sordi in ogni 1.000 neonati in Cina, è l'incidenza di a perdita di l'audizione in i neonati hè di 2 à 3%, chì hè assai più alta chè l'incidenza di altre malatie in i neonati. Circa u 60% di a perdita di l'audizione hè causata da geni di sordità ereditaria, è e mutazioni di i geni di sordità si trovanu in u 70-80% di i pazienti cun sordità ereditaria.
Dunque, u screening geneticu per a sordità hè inclusu in i prugrammi di screening prenatale. A prevenzione primaria di a sordità ereditaria pò esse realizata per mezu di u screening prenatale di i geni di a sordità in e donne incinte. Siccomu l'altu tassu di purtatori (6%) di mutazioni di u genu di a sordità cumuna in i Cinesi, e giovani coppie devenu fà un screening di u genu di a sordità durante l'esame di u matrimoniu o prima di u partu per rilevà precocemente l'individui sensibili à a sordità indotta da i medicinali è quelli chì sò tramindui purtatori di a stessa coppia di genu di mutazione di a sordità. E coppie cù purtatori di geni di mutazione ponu prevene efficacemente a sordità per mezu di una guida è di un interventu di seguitu.
2. Chì ghjè u screening geneticu per a surdità
I testi genetichi per a surdità sò un test di l'ADN di una persona per scopre s'ellu ci hè un genu per a surdità. S'ellu ci sò membri chì portanu geni di surdità in a famiglia, si ponu piglià alcune misure currispondenti per impedisce a nascita di zitelli sordi o impedisce l'apparizione di surdità in i neonati secondu i sfarenti tipi di geni di surdità.
3. Pupulazione applicabile per u screening geneticu di a sordità
- Coppie prima di a gravidanza è à l'iniziu di a gravidanza
-Neonati
-Pazienti sordi è i so membri di a famiglia, pazienti di chirurgia di impianti cocleari
-Utilizatori di droghe ototossiche (in particulare aminoglicosidi) è quelli chì anu una storia di sordità indotta da droghe in famiglia
4. Soluzioni
Macro & Micro-Test hà sviluppatu un exoma clinicu cumpletu (rilevazione Wes-Plus). In paragone cù u sequenziamentu tradiziunale, u sequenziamentu di l'exoma cumpletu riduce significativamente u costu mentre ottene rapidamente l'infurmazioni genetiche di tutte e regioni esoniche. In paragone cù u sequenziamentu di u genomu cumpletu, pò accurtà u ciclu è riduce a quantità di analisi di dati. Stu metudu hè economicu è hè cumunemente adupratu oghje per rivelà e cause di e malatie genetiche.
Vantaghji
-Rilevazione cumpleta: Un test esamina simultaneamente più di 20.000 geni nucleari umani è genomi mitocondriali, chì implicanu più di 6.000 malatie in a basa di dati OMIM, cumprese SNV, CNV, UPD, mutazioni dinamiche, geni di fusione, variazioni di u genomu mitocondriale, tipizzazione HLA è altre forme.
-Alta precisione: i risultati sò precisi è affidabili, è a cupertura di l'area di rilevazione hè superiore à 99,7%
-Practicu: rilevazione è analisi automatica, uttene rapporti in 25 ghjorni
Data di publicazione: 03 di marzu di u 2023