L'arechja hè un receptore impurtante in u corpu umanu, chì ghjoca un rolu in u mantenimentu di u sensu auditivu è l'equilibriu di u corpu.A disfunzione di l'audizione si riferisce à l'anormalità organiche o funziunali di a trasmissione di u sonu, i soni sensoriali è i centri auditivi à tutti i livelli di u sistema auditivu, risultatu in varii gradi di perdita di udizione.Sicondu i dati pertinenti, ci sò quasi 27,8 milioni di persone cun disfunzioni di l'audizione è di a lingua in Cina, trà i quali i neonati sò u gruppu principale di pazienti, è almenu 20 000 neonati soffrenu ogni annu.
A zitiddina hè un periodu criticu per u sviluppu di l'audizione è di a parolla di i zitelli.S'ellu hè difficiule di riceve signali di sonu riccu durante stu periodu, portarà à u sviluppu di parlà incomplete è esse negativu per u crescita sana di i zitelli.
1. L'impurtanza di u screening geneticu per a sorda
Attualmente, a perdita di l'audizione hè un difettu di nascita cumuni, chì si trova in u primu postu trà e cinque disabilità (disabilità di l'audizione, disabilità visuale, disabilità fisica, disabilità intellettuale è disabilità mentale).Sicondu statistiche incomplete, ci sò circa 2 à 3 zitelli sordi in ogni 1000 neonati in Cina, è l'incidenza di a perdita di udizione in i neonati hè di 2 à 3%, chì hè assai più altu ch'è l'incidenza di altre malatie in i neonati.Circa u 60% di a perdita di l'audizione hè causata da i genesi di sordi ereditarii, è i mutazioni di u genu di a surdità si trovanu in u 70-80% di i malati di sordi ereditarie.
Dunque, u screening geneticu per a sorda hè inclusa in i prugrammi di screening prenatal.A prevenzione primaria di a sorda ereditaria pò esse realizatu da u screening prenatal di i geni di sordi in e donne incinte.Siccomu l'elevata rata di traspurtadore (6%) di mutazioni di u gene di surdità cumuni in cinese, i ghjovani coppie duveranu screening gene di surdità in l'esame di u matrimoniu o prima di u partu in modu di detectà individui sensibili à a surdità indotta da droghe prima è quelli chì sò tutti dui portatori di u listessu. coppia di geni di mutazione di sordità.E coppie cù portatori di geni di mutazione ponu efficacemente prevene a sorda attraversu a guida è l'intervenzione di seguitu.
2. Chì ghjè u screening geneticu per a sorda
A prova genetica per a sorda hè una prova di l'ADN di una persona per sapè s'ellu ci hè un genu per a sorda.Se ci sò membri chì portanu genesi di sordi in a famiglia, alcune misure currispundenti ponu esse pigliate per prevene a nascita di sordi o impediscenu l'occurrence di sordi in i zitelli nascuti secondu diversi tipi di geni di sordi.
3. Populazione applicabile per u screening geneticu di sordi
- Coppiu pre-gravidanza è prima gravidanza
- Neonati
-Pazienti sordi è i so membri di a famiglia, i malati di chirurgia di implante cochlear
-Utilizatori di droghe ototossiche (in particulare aminoglicosidi) è quelli chì anu una storia di sordi famigliali indotta da droghe.
4. Soluzioni
Macro & Micro-Test hà sviluppatu l'esoma clinicu tutale (rilevazione Wes-Plus).In cunfrontu cù a sequenza tradiziunale, a sequenza di l'esome tutale riduce significativamente u costu mentre ottene rapidamente infurmazione genetica di tutte e regioni esoniche.In cunfrontu cù a sequenza di u genoma sanu, pò accurtà u ciculu è riduce a quantità di analisi di dati.Stu metudu hè costu-efficace è hè comunmente utilizatu oghje per revelà e cause di e malatie genetiche.
Vantaghji
- Rilevazione cumpleta: Un test simultaneamente screens 20,000+ geni nucleari umani è genomi mitocondriali, chì implicanu più di 6,000 malatie in a basa di dati OMIM, cumprese SNV, CNV, UPD, mutazioni dinamiche, geni di fusione, variazioni di genoma mitocondriale, HLA formstyping.
- Alta precisione: i risultati sò precisi è affidabili, è a copertura di l'area di rilevazione hè più di 99.7%
-Conveniente: rilevazione è analisi automatica, uttene rapporti in 25 ghjorni
Tempu di Postu: Mar-03-2023