Mutazione di u genu di fusione BCR-ABL umanu

A leucemia mieloide cronica (LMC) hè una malattia clonale maligna di e cellule staminali ematopoietiche. Più di u 95% di i pazienti cù LMC portanu u cromusomu di Filadelfia (Ph) in e so cellule sanguine. A patogenesi predominante di a LMC hè a seguente: u genu di fusione BCR-ABL hè furmatu da una traslocazione trà u proto-oncogene abl (omologu 1 di l'oncogene virale di a leucemia murina di Abelson) nantu à u bracciu longu di u cromusomu 9 (9q34) è u genu di a regione di u cluster di u puntu di rottura (BCR) nantu à u bracciu longu di u cromusomu 22 (22q11); a proteina di fusione codificata da questu genu hà attività di tirosin chinasi (TK), è attiva e so vie di segnalazione à valle (cum'è RAS, PI3K, è JAK/STAT) per prumove a divisione cellulare è inibisce l'apoptosi cellulare, facendu chì e cellule proliferinu malignamente, è causendu cusì l'occorrenza di LMC. BCR-ABL hè unu di l'indicatori diagnostichi impurtanti di a LMC. U cambiamentu dinamicu di u so livellu di trascrizione hè un indicatore affidabile per u ghjudiziu prognosticu di a leucemia è pò esse adupratu per predichendu a recidiva di a leucemia dopu u trattamentu.