Mutazioni di u genu 29 di l'EGFR umanu

U cancru di u pulmone hè diventatu a principale causa di morte per cancru in u mondu sanu, minaccendu seriamente a salute umana. U cancru di u pulmone micca à piccule cellule rapprisenta circa l'80% di i pazienti cun cancru di u pulmone. L'EGFR hè attualmente u bersagliu moleculare più impurtante per u trattamentu di u cancru di u pulmone micca à piccule cellule. A fosforilazione di l'EGFR pò prumove a crescita di e cellule tumorali, a differenziazione, l'invasione, a metastasi, l'anti-apoptosi è prumove l'angiogenesi tumorale. L'inibitori di a tirosin chinasi di l'EGFR (TKI) ponu bluccà a via di segnalazione di l'EGFR inibendu l'autofosforilazione di l'EGFR, inibendu cusì a proliferazione è a differenziazione di e cellule tumorali, prumove l'apoptosi di e cellule tumorali, riducendu l'angiogenesi tumorale, ecc., in modu da ottene una terapia mirata à u tumore. Un gran numeru di studii anu dimustratu chì l'efficacia terapeutica di l'EGFR-TKI hè strettamente ligata à u statu di a mutazione di u genu EGFR, è pò inibisce specificamente a crescita di e cellule tumorali cù a mutazione di u genu EGFR. U genu EGFR si trova nantu à u bracciu cortu di u cromusomu 7 (7p12), cù una lunghezza cumpleta di 200 Kb è hè custituitu da 28 esoni. A regione mutata si trova principalmente in l'esoni 18 à 21, i codoni 746 à 753 a mutazione di delezione nantu à l'exone 19 rapprisenta circa u 45% è a mutazione L858R nantu à l'exone 21 rapprisenta circa u 40% à u 45%. E Linee Guida NCCN per a Diagnosi è u Trattamentu di u Cancru di u Pulmone Micca à Piccule Cellule affermanu chjaramente chì u test di mutazione di u genu EGFR hè necessariu prima di l'amministrazione di EGFR-TKI. Stu kit di test hè utilizatu per guidà l'amministrazione di farmaci inibitori di a tirosin chinasi di u receptore di u fattore di crescita epidermica (EGFR-TKI), è furnisce a basa per a medicina persunalizata per i pazienti cun cancru di u pulmone micca à piccule cellule. Stu kit hè utilizatu solu per a rilevazione di mutazioni cumuni in u genu EGFR in pazienti cun cancru di u pulmone micca à piccule cellule. I risultati di i test sò solu per riferimentu clinicu è ùn devenu micca esse aduprati cum'è unica basa per un trattamentu individualizatu di i pazienti. I clinichi devenu cunsiderà a cundizione di u paziente, l'indicazioni di i medicinali è u trattamentu. A reazione è altri indicatori di test di laburatoriu è altri fattori sò aduprati per ghjudicà cumpletamente i risultati di i test.