Mutazione di u genu di fusione EML4-ALK umanu

Stu kit hè adupratu per rilevà qualitativamente 12 tipi di mutazione di u genu di fusione EML4-ALK in campioni di pazienti umani cun cancru di u pulmone micca à piccule cellule in vitro. I risultati di i testi sò solu per riferimentu clinicu è ùn devenu micca esse aduprati cum'è unica basa per un trattamentu individualizatu di i pazienti. I medichi devenu fà ghjudizii cumpleti nantu à i risultati di i testi basati nantu à fattori cum'è a cundizione di u paziente, l'indicazioni à i medicinali, a risposta à u trattamentu è altri indicatori di testi di laburatoriu. U cancru di u pulmone hè u tumore malignu più cumunu in u mondu, è l'80% ~ 85% di i casi sò cancru di u pulmone micca à piccule cellule (NSCLC). A fusione genica di a proteina simile à i microtubuli assuciati à l'echinodermi 4 (EML4) è a chinasi di u linfoma anaplasticu (ALK) hè un novu bersagliu in NSCLC, EML4 è ALK sò rispettivamente situati in e bande P21 è P23 umane nantu à u cromusomu 2 è sò separati da circa 12,7 milioni di coppie di basi. Almenu 20 varianti di fusione sò state trovate, frà e quali i 12 mutanti di fusione in a Tavula 1 sò cumuni, induve u mutante 1 (E13; A20) hè u più cumunu, seguitatu da i mutanti 3a è 3b (E6; A20), chì rapprisentanu circa u 33% è u 29% di i pazienti cun NSCLC di u genu di fusione EML4-ALK, rispettivamente. L'inibitori di ALK rapprisentati da Crizotinib sò farmaci mirati à piccule molecule sviluppati per mutazioni di fusione di u genu ALK. Inibendu l'attività di a regione di tirosin chinasi ALK, bluccendu e so vie di segnalazione anormali à valle, inibendu cusì a crescita di e cellule tumorali, per ottene una terapia mirata per i tumori. Studi clinichi anu dimustratu chì Crizotinib hà un tassu efficace di più di u 61% in i pazienti cun mutazioni di fusione EML4-ALK, mentre chì ùn hà quasi nisun effettu nantu à i pazienti di tipu salvaticu. Dunque, a rilevazione di a mutazione di fusione EML4-ALK hè a premessa è a basa per guidà l'usu di i farmaci Crizotinib.