Acidu Nucleicu Polimorficu di u Gene MTHFR

L'acidu folicu hè una vitamina solubile in acqua chì hè un cofattore essenziale in e vie metaboliche di u corpu. In l'ultimi anni, un gran numeru di studii anu cunfirmatu chì a mutazione di u genu di l'enzima metabolizante di u folatu MTHFR porterà à una carenza di acidu folicu in u corpu, è u dannu cumunu di a carenza di acidu folicu in l'adulti pò causà anemia megaloblastica, danni endoteliali vasculari, ecc. A carenza di acidu folicu in e donne incinte ùn pò micca suddisfà i bisogni di sè stesse è di u fetu, ciò chì pò causà difetti di u tubu neurale, anencefalia, nascita morta è abortu spontaneu. I livelli sierichi di folatu sò affettati da polimorfismi di a 5,10-metilenetetraidrofolatu reduttasi (MTHFR). E mutazioni 677C>T è 1298A>C in u genu MTHFR inducenu a cunversione di l'alanina in valina è acidu glutamicu, rispettivamente, risultendu in una riduzione di l'attività MTHFR è dunque una riduzione di l'utilizazione di l'acidu folicu.