Polimorfismu di u genu CYP2C19 umanu

CYP2C19 hè unu di l'enzimi impurtanti chì metabolizanu i medicinali in a famiglia CYP450. Parechji sustrati endogeni è circa u 2% di i medicinali clinichi sò metabolizati da CYP2C19, cum'è u metabolismu di l'inibitori di l'aggregazione antipiastrinica (cum'è clopidogrel), l'inibitori di a pompa di protoni (omeprazole), l'anticonvulsivanti, ecc. I polimorfismi di u genu CYP2C19 anu ancu differenze in a capacità metabolica di i medicinali correlati. Queste mutazioni puntuali di *2 (rs4244285) è *3 (rs4986893) causanu a perdita di l'attività enzimatica codificata da u genu CYP2C19 è a debulezza di a capacità metabolica di u sustratu, è aumentanu a cuncentrazione in u sangue, in modu da causà reazzioni avverse à i medicinali ligate à a cuncentrazione in u sangue. *17 (rs12248560) puderia aumentà l'attività enzimatica codificata da u genu CYP2C19, a pruduzzione di metaboliti attivi, è aumentà l'inibizione di l'aggregazione piastrinica è aumentà u risicu di sanguinamentu. Per e persone cun un metabolismu lentu di e droghe, piglià dosi nurmali per un longu periodu pruvucarà effetti tossichi è secundarii gravi: principalmente danni à u fegatu, danni à u sistema ematopoieticu, danni à u sistema nervosu cintrali, ecc., chì ponu purtà à a morte in casi gravi. Sicondu e differenze individuali in u metabolismu di e droghe currispundente, hè generalmente divisu in quattru fenotipi, vale à dì metabolismu ultra-rapidu (UM, * 17 / * 17, * 1 / * 17), metabolismu veloce (RM, * 1 / * 1), metabolismu intermediu (IM, * 1 / * 2, * 1 / * 3), metabolismu lentu (PM, * 2 / * 2, * 2 / * 3, * 3 / * 3).